Arthrogryposis multiplex congenita
Nazivom multiple kongenitalne kontrakture ili arthrogryposis označava se pri rođenju vidljivo stanje ograničene pokretljivosti zglobova u vrlo raznolikih bolesti. Postoji više od 150 bolesti u kojih se može naći slična klinička slika. Amyoplasia congenita danas se sve više upotrebljava kao ime za klasičnu arthrogryposis multiplex congenita. Obuhvaća 43% svih multiplih kongenitalnih kontraktura. Amyioplasia je neprogresivna prirođena bolest koja je određena slabo razvijenim i kontraktnim mišićima, simetričnim položajem udova, deformcijama zglobova te zadebljanim kontraktnim zglobnim čahurama. Incidencija je 1:3000, način nasljeđivanja nije poznat. Smatra se da bolest nastaje multifaktorski. Inicijalni čimbenik može biti virus, teratogen metabolički defekt ili lokalni intrauterini faktor. Uzrokuje privremenu fetalnu paralizu i kasniji izostanak pokreta u fetusa (fetalna akinezija). Kasniji slijed događaja je hipoplazija mišića, izostanak pokreta i multiple kontrakture zglobova.
Razlikuju se 2 tipa: neuropatski tip (90%) i miopatski (10%) koji podsjeća na distrofiju. U 60% bolesnika postoji podjednaka zahvaćenost svih udova koji se nalaze u karakterističnom simetričnom položaju. Rameni zglob je aduciran i u unutrašnjoj rotaciji. Lakatni zglob je češće u ekstenziji, a ručni je zglob u položaju fleksije i ulnarne devijacije. Kukovi su u izraženoj fleksiji i abdukciji te vanjskoj rotaciji i mogu biti luksirani, koljena su često fiksirana u fleksiji ili pak hiperekstendirana dok je za stopala karakteristično da u 90% bolesnika imamo rigidni equinovarus. Skolioza se nalazi u trećine bolesnika. Mišićna masa je smanjena i nedostaju spontani pokreti udova u djeteta. Svrha je liječenja postići najbolju pokretljivost zglobova ili ostvariti položaj zglobova povoljan za funkciju zglobova. Liječenje se sastoji od medicinske rehabilitacije koju treba započeti što prije. Potrebno je provoditi vježbe pokretljivosti zglobova, a preporučuju se lagane udlage za održavanje postignutog stupnja pokreta zglobova. U svrhu omogućavanja hoda kirurško se liječenje najčešće provodi na stopalima. Liječenje je dugotrajno i složeno, a recidivi deformacija česti.
Arthrohalarosis congenita multiplex
Zglobovi su pokretni više od uobičajenih granica pokretljivosti, što se naročito vidi pri ekstenziji koja se da izvesti prekomjerno. Intenzitet bolesti može varirati. Ponekad se teško razlikuje od konstitucionalne labavosti zglobova. Klinički je bolest karakterizirana spomenutom mlohavošću zglobova te elastičnošću kože koja se da prekomjerno odizati od podloge. Bizarnost kretnji je svakako najuočljivija oznaka. Liječenje je indicirano kod izraženijih oblika bolesti u zglobovima koji se lako subluksiraju ili luksiraju i stoga se najčešće provodi fizikalna terapija. Prognoza ovisi o intenzitetu promjena.
Ana Ružić,
mag. kineziologije u kineziterapiji i
licencirani terapeut na Isomedu2000
